Genoma do autismo

O Correio da Manhã noticiava ontem:

«Cientistas portugueses entram na pesquisa Genoma do autismo

A primeira fase do projecto para identificação do gene comum aos autistas ficou concluída ontem com a publicação de um artigo na conceituada revista científica ‘Nature Genetics’.

No maior estudo internacional, envolvendo 120 cientistas de mais de 50 instituições, em representação de 19 países, alguma vez conduzido com este objectivo, participam investigadores portugueses do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Instituto Gulbenkian de Ciência e Hospital Pediátrico de Coimbra. Promovido pela organização sem fins lucrativos Autism Speaks (Autismo Fala), o projecto arranca agora com a segunda fase, num valor que corresponde a um investimento de 11,2 milhões de euros ao longo dos próximos três anos. Além daquela organização social, comparticipam no projecto prestigiadas instituições britânicas, irlandesas e canadianas.

TECNOLOGIA MODERNA

O consórcio de cientistas, incluindo a equipa portuguesa composta por investigadores daquelas três instituições, irá socorrer-se da mais moderna tecnologia para examinar todo o genoma humano e encontrar marcadores (genes) comuns aos indivíduos autistas identificados, num universo de 1200 famílias onde se verificaram casos desta doença. Concluída a primeira fase do projecto, os cientistas vão agora concentrar-se numa zona do cromossoma 11 e numa família de genes importantes na ligação entre neurónios (a chamada ‘neurexina 1’). Esta família de genes, acreditam os cientistas, afecta um grupo especial de neurónios (células que permitem a comunicação entre as várias zonas do cérebro), podendo assim desempenhar um papel crucial em todas as desordens mentais associadas ao autismo. Em resposta ao CM, fonte do Instituto Gulbenkian de Ciência afasta, no curto prazo, a possibilidade de diagnóstico precoce do autismo na gravidez, lembrando que, ao contrário da trissomia 21 (mongolismo), o autismo é uma “doença complexa” que envolve vários genes, “ainda não identificados”, além de factores ambientais e culturais ainda desconhecidos.

UMA EM CADA 1000 CRIANÇAS

O autismo é classificado como uma perturbação do desenvolvimento neurológico, que dificulta a capacidade de comunicação e as relações sociais do indivíduo e é frequentemente acompanhado de deficiências comportamentais. As doenças associadas ao autismo são diagnosticadas em uma de cada 166 crianças nos Estados Unidos e afectam quatro vezes mais os rapazes do que as raparigas. Em Portugal, este tipo de perturbação é quase dez vezes mais raro, com os estudos das três instituições envolvidas no projecto internacional – Instituto Gulbenkian de Ciência, Instituto Ricardo Jorge e Hospital Pediátrico de Coimbra – a apontarem para cerca de uma em cada 1000 crianças em idade escolar. A estimativa foi obtida após um rastreio em escolas públicas e privadas do 1.º Ciclo, em Portugal Continental e Açores, incidindo num universo de cerca de 60 mil crianças, entre os sete e os dez anos. O diagnóstico especializado foi efectuado por uma equipa do Hospital Pediátrico de Coimbra, composta por investigadores, médicos pediatras, psicólogos e educadores. A principal promotora do projecto internacional, Autism Speaks, é uma organização fundada Suzanne e Bob Wright, avós de uma criança com autismo.

Rui Arala Chaves»

Veja também esta notícia em:

Ciência Hoje

SIC Online

Autism Speaks

Já agora, o site do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, que anunciou oficialmente o arranque da segunda fase do projecto, é omisso em relação a ela...

P.S. - Junte-se à Comunidade Virtual Planeta Asperger: MSN Messenger e/ou IRC.